Bệnh thần kinh cơ: Phân loại, Triệu chứng, nguyên nhân và chẩn đoán

Bệnh thần kinh cơ ảnh hưởng đến chức năng của cơ do các vấn đề về dây thần kinh và cơ trong cơ thể. Vậy bệnh thần kinh cơ là gì và ảnh hưởng như thế nào đến sức khỏe, các hoạt động sống của người bệnh?

Bệnh thần kinh cơ là gì?

Bệnh thần kinh cơ là thuật ngữ y khoa chung của nhiều bệnh lý hay rối loạn khác nhau liên quan đến các dây thần kinh và cơ trong cơ thể. Hệ thống thần kinh (bao gồm não, tủy sống và dây thần kinh) hoạt động cùng với hệ thống cơ bắp (bao gồm cơ xương và cơ trơn) để kiểm soát chuyển động và các chức năng khác của cơ thể. Nhóm bệnh thần kinh cơ xảy ra do nhiều nguyên nhân khác nhau, bao gồm bệnh lý tự miễn, viêm, nhiễm trùng, chấn thương, đột biến gen hoặc yếu tố môi trường.

Bệnh thần kinh cơ có thể tiến triển nặng và đôi khi gây tử vong. Bệnh xảy ra ở cả trẻ em và người lớn. Những người mắc bệnh thần kinh cơ thường bị mất sức mạnh cơ ở một bộ phận cụ thể hoặc toàn bộ cơ thể, gây ra tình trạng khuyết tật và đau đớn hàng ngày.

Bệnh thần kinh cơ ảnh hưởng đến hệ thần kinh ngoại biên, tức là neuron vận động dưới, rễ - đám rối thần kinh,các dây thần kinh, tiếp hợp thần kinh cơ và cơ.

Phân loại bệnh thần kinh cơ

Có nhiều bệnh thần kinh cơ khác nhau và một số rối loạn này rất khó phân loại. Sau đây là cách phân loại được hầu hết các bác sĩ lâm sàng về thần kinh cơ sử dụng hiện nay: (1)

• Bệnh xơ cứng teo cơ: là một loại bệnh thần kinh cơ liên quan tế bào vận động gây yếu và teo cơ tăng dần gây tử vong, đặc trưng bởi sự thoái hóa dần dần của các tế bào thần kinh trong tủy sống .
• Bệnh loạn dưỡng cơ: Đây là dạng bệnh liên quan đến cấu trúc của tế bào cơ, thuộc nhóm bệnh di truyền. Bệnh có đặc điểm là mô cơ bị yếu và teo đi, có hoặc không có sự phá hủy của mô thần kinh.
• Bệnh nhược cơ: là bệnh thần kinh cơ là bệnh liên quan tiếp hợp thần kinh cơ ảnh hưởng bởi yếu tố tự miễn, trong đó các kháng thể phá hủy sự giao tiếp giữa dây thần kinh và cơ, dẫn đến yếu cơ ảnh hưởng chủ yếu cơ vân. Bệnh ảnh hưởng hầu hết các cơ trong cơ thể, đặc biệt là các cơ vùng mắt, miệng, cổ họng và tứ chi.
• Bệnh Charcot-Marie-Tooth: là một dạng bệnh thần kinh cơ gây tổn thương dây thần kinh ngoại vi kết nối tín hiệu từ não và tủy sống đến và đi từ phần còn lại của cơ thể và các dây thần kinh cảm giác như xúc giác. Charcot-Marie-Tooth cũng có thể ảnh hưởng trực tiếp đến các dây thần kinh điều khiển cơ. (2)

Tình trạng yếu cơ tiến triển thường trở nên rõ ràng hơn ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành sớm. Tuy nhiên, bệnh cũng có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi. Vì các dây thần kinh dài hơn bị ảnh hưởng trước tiên nên các triệu chứng thường bắt đầu ở bàn chân và cẳng chân, sau đó ảnh hưởng đến các ngón tay, bàn tay và cánh tay.

• Bệnh đa dây thần kinh mất myelin do viêm mạn tính (CIDP): là dạng bệnh thần kinh cơ do một loại rối loạn tự miễn dịch hiếm gặp, diễn tiến mãn tính. Nếu bệnh rối loạn tự miễn xảy ra khi cơ thể tấn công các mô của chính nó thì CIDP lại xảy ra khi cơ thể tấn công vỏ myelin. Đây là lớp mỡ bao phủ trên các sợi có tác dụng cách nhiệt và bảo vệ dây thần kinh.
• Hội chứng Guillain-Barré (GBS): là một dạng bệnh thần kinh cơ ảnh hưởng dây và rễ thần kinh ngoại biên, diễn biến cấp tính, trong đó hệ thống miễn dịch của người bệnh tấn công các dây thần kinh ngoại biên.
• Hội chứng Lambert-Eaton (LEMS): là một bệnh tự miễn xảy ra khi hệ thống miễn dịch tấn công các mô của chính cơ thể. Nơi xảy ra “cuộc tấn công” là điểm kết nối giữa dây thần kinh và cơ (gọi là điểm nối thần kinh cơ), gây cản trở tế bào thần kinh gửi tín hiệu đến tế bào cơ.
• Myopathies - Bệnh cơ: Bệnh cơ là một dạng bệnh thần kinh cơ - rối loạn của cơ xương, phát sinh từ những bất thường ảnh hưởng đến cấu trúc hoặc quá trình trao đổi chất của cơ và có nhiều nguyên nhân khác nhau. Bệnh cơ di truyền có cơ sở và thường xuất hiện ở thời thơ ấu, nhưng các triệu chứng đầu tiên cũng có thể xuất hiện ở tuổi trưởng thành.

Dấu hiệu bệnh thần kinh cơ

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thần kinh cơ khác nhau tùy theo tình trạng và có thể nhẹ, trung bình hoặc đe dọa tính mạng. Một số triệu chứng này có thể bao gồm:

• Yếu cơ, run giật cơ và chuột rút
• Tê và ngứa ran
• Đau cơ
• Khó di chuyển
• Khó nói chuyện
• Khó ăn và nuốt
• Suy, giảm về hô hấp
• Khó giữ cân bằng
• Sụp mí mắt
• Rối loạn thị lực

Nguyên nhân gây bệnh thần kinh cơ

Một số bệnh thần kinh cơ là do di truyền và gây ra bởi đột biến ở một số gen nhất định có thể truyền từ cha mẹ sang con cái. Ví dụ: chứng loạn dưỡng cơ và các bệnh về ty thể. Mặc dù trong nhiều trường hợp, không thể xác định được nguyên nhân của rối loạn thần kinh cơ.

Các nguyên nhân khác có thể của bệnh thần kinh cơ bao gồm:

• Biến đổi gen
• Nhiễm virus
• Rối loạn tự miễn dịch
• Rối loạn nội tiết tố
• Rối loạn trao đổi chất
• Thiếu hụt chế độ dinh dưỡng
• Một số loại thuốc và chất độc
• Yếu tố chưa biết

Biến chứng bệnh thần kinh cơ

Nếu không được điều trị, các bệnh thần kinh cơ có thể dẫn đến nhiều biến chứng khác nhau, bao gồm:

• Yếu cơ và teo cơ: Yếu cơ tiến triển và mất khối lượng cơ có thể cản trở các hoạt động hàng ngày như đi lại, mặc quần áo và ăn uống.
• Các vấn đề về hô hấp: Các bệnh ảnh hưởng đến các cơ hô hấp có thể gây khó thở và làm tăng nguy cơ nhiễm trùng phổi.
• Khó nuốt: Các rối loạn ảnh hưởng đến các cơ liên quan đến việc nuốt có thể gây khó nuốt và tăng nguy cơ bị nghẹn hoặc viêm phổi do sặc.
• Các vấn đề về xương và khớp: Yếu cơ và teo cơ có thể làm tăng nguy cơ té ngã, gãy xương, đau khớp và cứng khớp.
• Mệt mỏi: Nhiều bệnh thần kinh cơ có thể gây mệt mỏi cực độ, khiến việc thực hiện các hoạt động hàng ngày trở nên khó khăn.
• Trầm cảm và lo lắng: Sống chung với một căn bệnh mãn tính, tiến triển có thể dẫn đến những thách thức về mặt cảm xúc, chẳng hạn như trầm cảm và lo lắng.
• Rối loạn giấc ngủ: Các bệnh thần kinh cơ có thể gây ngưng thở khi ngủ, hội chứng chân không yên và các rối loạn giấc ngủ khác.
• Các vấn đề về vận động: Điểm yếu cơ tiến triển có thể hạn chế khả năng vận động, dẫn đến mất khả năng độc lập và cần có thiết bị hỗ trợ vận động.
• Biến chứng hô hấp - phổi: Một số bệnh thần kinh cơ có thể làm suy yếu các cơ dùng để thở. Điều này có thể gây khó khăn cho việc di chuyển không khí vào và ra khỏi phổi một cách hiệu quả cũng như làm sạch các chất tiết ra khỏi đường thở khi ho.

Các triệu chứng của các vấn đề về hô hấp có thể bao gồm đau đầu thường xuyên, gián đoạn giấc ngủ, tinh thần uể oải, khó tập trung; cảm lạnh và ho thường xuyên mà dường như không khỏi.

Một trong những mối nguy hiểm của việc giảm chức năng hô hấp và thanh lọc đường thở là cảm lạnh thông thường có thể tiến triển nhanh chóng thành viêm phổi. Những người bị suy hô hấp có thể sử dụng các thiết bị y tế như thiết bị hỗ trợ ho hoặc máy thở.

• Biến chứng tim mạch: Các biến chứng liên quan đến tim có thể xảy ra ở một số bệnh thần kinh cơ. Điều này có thể bao gồm xơ hóa và làm suy yếu cơ tim, dẫn đến việc bơm máu kém hiệu quả hơn (bệnh cơ tim). Những lần khác, nhịp tim có thể bị thay đổi. (3)

Các triệu chứng của bệnh cơ tim có thể bao gồm mệt mỏi, thờ ơ (thiếu năng lượng), sưng tấy ở chân và bàn chân, các vấn đề về tiêu hóa và tuần hoàn kém.

Ngoài ra, còn có m ột số các biến chứng khác do bệnh thần kinh cơ liên quan đến cơ xương khớp như loạn sản xương, vẹo cột sống, loãng xương và dẫn đến gãy xương; hay biến chứng lên tiêu hóa như táo bón, trào ngược dạ dày thực quản, béo phì, suy dinh dưỡng. Rối loạn giấc ngủ cũng thường gặp, gây ảnh hưởng đến cả bệnh nhân và người chăm sóc. (4)

Cách chẩn đoán bệnh thần kinh cơ

Để xác định nguyên nhân của bệnh thần kinh cơ, các bác sĩ thường yêu cầu xét nghiệm chẩn đoán. Các xét nghiệm được sử dụng phổ biến trong chẩn đoán các bệnh thần kinh cơ: (5)

• Xét nghiệm máu: có thể được sử dụng để kiểm tra một số enzyme, hormone hoặc các chất khác trong máu có thể chỉ ra bệnh thần kinh cơ.
• Xét nghiệm chẩn đoán điện cơ (EMG): một xét nghiệm nhằm phân biệt các bệnh về cơ, khớp thần kinh cơ, các thành phần của thần kinh ngoại biên như dây, rễ, đám rối .
• Xét nghiệm di truyền: Xét nghiệm nhằm kiểm tra các bệnh thần kinh cơ di truyền bằng cách phân tích các mẫu DNA từ mẫu máu hoặc mẫu mô để tìm kiếm các đột biến gen cụ thể liên quan đến một số rối loạn nhất định.
• Chọc dò thắt lưng - tủy sống: Bằng cách phân tích dịch não tủy, bác sĩ có thể chẩn đoán một số tình trạng viêm của hệ thần kinh và các tình trạng thần kinh tự miễn dịch.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) và chụp cắt lớp vi tính (CT): Kỹ thuật cho phép bác sĩ xác định những bất thường ở cơ, xương, mô và cơ quan; xác định các vùng tổn thương cụ thể ở cơ hoặc thần kinh, sau đó phân loại và đánh giá mức độ nghiêm trọng của bệnh thần kinh cơ.
• Sinh thiết cơ: Kỹ thuật này giúp chẩn đoán chính xác hầu hết các bệnh thần kinh cơ không do di truyền hoặc một số bệnh về cơ ty thể.

Ngoài ra, các bài kiểm tra sức mạnh cơ bắp, phản xạ, sự phối hợp và thăng bằng nhằm đánh giá chức năng tự động một phần của hệ thống thần kinh. Điện thế gợi (điện thế ghi được sau khi kích thích hệ thần kinh trung ương bằng sóng kích thích đặc hiệu) giúp đo lường phản ứng của não đối với các kích thích giác quan và có thể đưa ra manh mối cho các vấn đề về đường dẫn truyền thần kinh.

Cách điều trị bệnh thần kinh cơ

Việc điều trị bệnh thần kinh cơ có chấm dứt bệnh hay không còn phụ thuộc vào mức độ và loại bệnh mắc phải. Một số cách điều trị bệnh thần kinh cơ giúp người bệnh có thể kiểm soát và giảm bớt các triệu chứng để cải thiện chất lượng cuộc sống như: (6)

1. Điều trị bằng thuốc

• Thuốc làm giảm chuột rút, cứng cơ và tiết nhiều nước bọt.
• Lọc huyết tương, lọc các kháng thể bất thường từ máu, để điều trị hội chứng Guillain-Barre và bệnh nhược cơ.
• Liệu pháp globulin miễn dịch liều cao (IVIg), gồm việc truyền protein miễn dịch từ những người hiến tặng khỏe mạnh. Điều trị hội chứng Guillain-Barre, bệnh đa dây thần kinh mất myelin do viêm mãn tính (CIDP) và bệnh nhược cơ.

Ngoài ra, bác sĩ còn sử dụng các loại thuốc cải thiện việc truyền xung thần kinh và tăng sức mạnh cơ bắp ở những người bị bệnh nhược cơ; thuốc ức chế hệ thống miễn dịch điều trị bệnh nhược cơ và thuốc giảm đau, yếu cơ ở người bị bệnh cơ hoặc bệnh lý thần kinh.

2. Điều trị bằng phẫu thuật

• Phẫu thuật xâm lấn tối thiểu cho bệnh nhược cơ: sử dụng phẫu thuật bằng robot để cắt bỏ tuyến ức. Phẫu thuật này có hiệu quả nhất ở những người dưới 60 tuổi và những người trải qua giai đoạn sớm nhất của bệnh nhược cơ.
• Phẫu thuật xâm lấn tối thiểu đối với bệnh lý thần kinh: Nếu người bệnh bị bệnh thần kinh cơ do áp lực lên dây thần kinh, bác sĩ sẽ phẫu thuật giải tỏa áp lực lên dây thần kinh đó.

Ngoài ra, các bác sĩ cũng điều trị theo cách tìm nguyên nhân gây bệnh thần kinh cơ và phát triển các liệu pháp hiệu quả hơn. Thử nghiệm lâm sàng về các phương pháp điều trị mới cho bệnh đa dây thần kinh mất myelin do viêm mãn tính, bệnh thần kinh do tiểu đường và bệnh đa dây thần kinh amyloid gia đình; để đánh giá việc sử dụng các loại thuốc có hiệu quả hay không.

3. Điều trị phục hồi chức năng

Người mắc bệnh thần kinh cơ khiến các chức năng gần như rất yếu. Do đó, việc tập vật lý trị liệu phục hồi chức năng rất quan trọng để giúp người bệnh hồi phục và duy trì khả năng thực hiện các hoạt động hàng ngày.

Để phục hồi chức năng cho người bệnh đạt kết quả sau điều trị phẫu thuật hoặc bằng thuốc, bác sĩ cần đánh giá sức mạnh cơ bắp và kỹ năng vận động của người bệnh. Lên chương trình hoạt động cá nhân để duy trì hoặc cải thiện chức năng vận động của người bệnh; ứng dụng các dụng cụ như giá đỡ cổ, gậy, xe tập đi và xe lăn… và thiết bị ở nhà để đảm bảo sự an toàn và khả năng di chuyển của người bệnh.

Nhiều phương pháp điều trị giúp tăng cường sức khỏe, tập thể dục và dinh dưỡng hợp lý cho người bệnh đã được chứng minh là có thể kiểm soát cơn đau và kéo dài tuổi thọ cho những người mắc bệnh thần kinh cơ.

Cách phòng ngừa bệnh thần kinh cơ

Mặc dù không thể ngăn ngừa 100% các bệnh thần kinh cơ nhưng các hình thức tập thể dục phù hợp, kiểm soát cơn đau, dinh dưỡng tốt và duy trì cân nặng khỏe mạnh đều có thể kéo dài tuổi thọ và chất lượng cuộc sống cho người bệnh trong gia đình. (7)

Để đặt lịch thăm khám, điều trị bệnh tại Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh, Quý khách vui lòng liên hệ:

Bệnh thần kinh cơ có thể ảnh hưởng đến cơ của người bệnh và các dây thần kinh gần đó, gây yếu và mất cơ. Người bệnh khi có các dấu hiệu nghi ngờ cần đi khám sớm với bác sĩ chuyên khoa thần kinh.