U nguyên bào võng mạc: Điều trị và kết quả

Bài viết được viết bởi TS. BS Phùng Tuyết Lan - Trưởng Đơn nguyên - Nội Trú Nhi 3 Trung tâm Nhi Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Times City.

U nguyên bào võng mạc còn được gọi là ung thư võng mạc là một bệnh mắt ác tính gặp ở trẻ nhỏ. Đây là một bệnh nguy hiểm không những phá hủy chức năng thị giác của mắt mà còn có thể đe dọa tính mạng.

1. Triệu chứng của u nguyên bào võng mạc

U nguyên bào võng mạc (UNBVM) là khối u ác tính nội nhãn hay gặp nhất ở trẻ, chiếm 10-15% các bệnh ung thư ở trẻ dưới 1 tuổi. Triệu chứng điển hình của bệnh là đốm trắng đồng tử (leukocoria) ở trẻ dưới 2 tuổi. Bệnh nếu không được điều trị sẽ dẫn đến tử vong, tuy nhiên với các phương pháp điều trị hiện nay tỷ lệ sống có thể đạt trên 95% ở các nước phát triển.

Để có được kết quả tốt nhất điều trị u nguyên bào võng mạc cần sự phối hợp đa chuyên ngành: Bác sĩ nhãn nhi, bác sĩ ung thư nhi, bác sĩ xạ trị, bác sĩ chẩn đoán hình ảnh can thiệp, bác sĩ phẫu thuật thần kinh, nhà tư vấn di truyền...

2. Phân loại u nguyên bào võng mạc

Tùy theo kích thước và dấu hiệu lan tỏa tại chỗ UNBVM nội nhãn được phân loại như sau:

• Nhóm A (nguy cơ rất thấp): U ≤ 3mm, cách hoàng điểm > 3mm và cách đĩa thị > 1,5 mm
• Nhóm B (nguy cơ thấp): U ở võng mạc không thuộc nhóm A. Quầng dịch dưới võng mạc ≤ 3 mm
• Nhóm C (nguy cơ trung bình): U khu trú tại chỗ ở võng mạc và reo rắc khu trú dưới võng mạc hoặc trong dịch kính
• Nhóm D (nguy cơ cao): U lan tỏa ở võng mạc và/hoặc reo rắc lan tỏa dưới võng mạc hoặc trong dịch kính
• Nhóm E (nguy cơ rất cao): U lớn phá hủy cấu trúc và chức năng của mắt (u lớn > 1⁄2 nhãn cầu, u ở bán phần trước, xuất huyết nội nhãn, hoại tử u, viêm tổ chức hốc mắt...)
• U hai bên: U có cả 2 bên mắt
• U ba bên (trilateral): U nguyên bào võng mạc 1 hay 2 bên kết hợp với u nội sọ cùng bản chất
• U di căn: Xâm lấn hốc mắt, hạch cổ, hoặc di căn xa vào xương, tủy xương, hệ thần kinh trung ương.

3. Tiếp cận điều trị u nguyên bào võng mạc

• Mục tiêu điều trị đặt ra: Bảo tồn tính mạng, bảo tồn thị lực tối đa có thể, phát hiện sớm các biến chứng đặc biệt là ung thư thứ phát. Các phương pháp điều trị bao gồm điều trị toàn thân (hóa trị liệu) và điều trị tại chỗ (lạnh đông, laser, xạ áp sát với I125, tiêm hóa chất động mạch mắt, tiêm hóa chất nội nhãn, phẫu thuật bỏ nhãn cầu). Lựa chọn phương pháp điều trị phụ thuộc vào kích thước, vị trí, số lượng khối u, có hay không có reo rắc dưới võng mạc hoặc trong dịch kính, tuổi bệnh nhân, tiên lượng bảo tồn thị lực...
• Nhóm nguy cơ thấp (khối u nhóm A và B ngoại vi ở 1 bên hoặc 2 bên mắt) có thể điều trị tại chỗ bằng các kỹ thuật lạnh đông, laser. Một số các khối u nhỏ nhưng nằm ở vị trí trung tâm gần hoàng điểm sẽ được điều trị hóa chất toàn thân trước khi sử dụng các phương pháp điều trị tại chỗ để tránh tổn thương thị lực.
• Nhóm nguy cơ trung bình và nguy cơ cao (nhóm C và D): Các khối u nhóm C và nhiều bệnh nhân nhóm D được chỉ định tiêm hóa chất động mạch mắt (IAC- intra-arterial chemotherapy), có thể phối hợp cùng hóa chất toàn thân. Một số bệnh nhóm D có u lớn lan tỏa sẽ có chỉ định bỏ nhãn cầu. Các bệnh nhân nhỏ dưới 3 tháng có thể sẽ được chỉ định hóa chất toàn thân trong thời gian chờ đợi thực hiện tiêm hóa chất động mạch.
• Nhóm nguy cơ rất cao (nhóm E): Các bệnh nhân nhóm E sẽ có chỉ định bỏ nhãn cầu, điều trị hóa chất bổ trợ hay xạ trị hốc mắt sau phẫu thuật tùy theo kết quả giải phẫu bệnh có các yếu tố nguy cơ hay không.
• U nguyên bào võng mạc hai bên: Tiếp cận điều trị bảo tồn tối đa có thể, phối hợp điều trị hóa chất toàn thân và các phương pháp điều trị tại chỗ
• U nguyên bào võng mạc ba bên: Điều trị đa mô thức sử dụng hóa trị liều cao kèm theo ghép tế bào gốc tạo máu tự thân, phẫu thuật thần kinh và nhãn khoa, xạ trị tại chỗ.
• U nguyên bào võng mạc di căn: Điều trị đa mô thức sử dụng hóa trị liều cao kèm theo ghép tế bào gốc tạo máu tự thân, phẫu thuật bỏ nhãn cầu, xạ trị.
• Tái phát: Tái phát tại chỗ có thể được điều trị tiếp tục bằng laser, lạnh đông, xạ trị áp sát, tiêm hóa chất động mạch mắt, tiêm hóa chất nội nhãn, phối hợp hóa chất toàn thân, trong một số trường hợp thất bại chỉ định bỏ nhãn cầu.

4. Các phương pháp điều trị u nguyên bào võng mạc

4.1 Hóa trị liệu toàn thân

UNBVM nhạy cảm với nhiều loại hóa chất, chỉ định hóa chất tân bổ trợ với mục đích làm giảm kích thước khối u tạo điều kiện cho điều trị tại chỗ hiệu quả hoặc phẫu thuật bỏ nhãn cầu an toàn. Các loại hóa chất hay được sử dụng: carboplatin, cisplatine, vincristine, etoposide, topotecan, doxorubicin, ifosphamid. Hóa trị liệu toàn thân làm tăng tỷ lệ bảo tồn nhãn cầu và thị lực. Hóa trị liệu toàn thân được chỉ định sau phẫu thuật bỏ nhãn cầu cho các bệnh nhân có yếu tố nguy cơ giải phẫu bệnh để làm giảm nguy cơ tái phát cũng như ở các bệnh nhân giai đoạn di căn với mục tiêu tăng tỷ lệ sống.

4.2 Điều trị tại chỗ

• Tiêm hóa chất động mạch mắt: Phương pháp này sẽ là giảm bớt tác dụng phụ của hóa chất toàn thân và cho phép đưa liều hóa chất cao tập trung trực tiếp vào khối u. Thủ thuật được thực hiện dưới gây mê toàn thân, một catheter sẽ được đưa vào từ động mạch bẹn lên tận động mạch mắt, tiếp theo hóa chất (Melphalan, Topotecan, Carboplatin) sẽ được truyền qua catheter trong 30 phút. Các biến chứng chủ yếu được ghi nhận là phù nề quanh hốc mắt, bong võng mạc, xuất huyết dịch kính, sụp mí, tổn thương mạch máu có thể dẫn đến teo hắc mạc-võng mạc...
• Tiêm hóa chất nội nhãn: Được sử dụng phối hợp cùng tiêm hóa chất động mạch mắt hoặc hóa chất toàn thân trong các trường hợp có reo rắc dịch kính tái phát/không đáp ứng điều trị, cho phép làm giảm tỷ lệ xạ trị hốc mắt.
• Lạnh đông/Laser nhiệt: Được sử dụng để điều trị các khối u nhỏ (đường kính < 6 mm, bề dày < 3 mm), có thể phối hợp cùng hóa chất toàn thân. Biến chứng có thể gặp: bong võng mạc, tắc mạch võng mạc, xuất huyết dịch kính, co kéo võng mạc.
• Xạ trị áp sát:: Sử dụng đĩa xạ trị với I -125 đặt tại củng mạc vị trí của khối u, liều xạ 40-45 Gy. Một số hạn chế: không hiệu quả đối với các u to, nhiều u, khối u cực sau, reo rắc u trong dịch kính; kỹ thuật thực hiện phức tạp; biến chứng (đục thủy tinh thể, bệnh lý võng mạc, tổn thương thị thần kinh, ung thư thứ phát). Xạ trị áp sát thường được chỉ định khi những phương pháp điều trị tại chỗ khác thất bại.
• Phẫu thuật bỏ nhãn cầu: Thường được chỉ định cho các mắt nhóm E và một số mắt nhóm D có khối u to và không có khả năng bảo tồn thị lực; các khối u gây lồi mắt, tăng nhãn áp và viêm tổ chức hốc mắt; các khối u có xâm lấn thị thần kinh; các khối u điều trị tại chỗ thất bại và không có khả năng bảo tồn thị lực. Trong lúc phẫu thuật trẻ sẽ được đặt bi tại hốc mắt và sau đó khoảng 6 tuần khi các mô liên kết hốc mắt tái tạo thì sẽ được lắp mắt giả.
• Xạ trị ngoài: Hiện nay ít được sử dụng do các phương pháp điều trị tại chỗ khác hiệu quả cũng như nguy cơ gây ung thư thứ phát đặc biệt ở các bệnh nhân có đột biến gen RB1.

5. Kết quả

Kết quả điều trị u nguyên bào võng mạc tùy theo các quốc gia, tỷ lệ sống dao động từ 30% ở các nước đang phát triển đến trên 90% ở các nước phát triển. Các bệnh nhân di căn có tiên lượng xấu, đặc biệt di căn hệ thần kinh trung ương. Tiên lượng các bệnh nhân di căn theo con đường máu được cải thiện với điều trị hóa trị liệu liều cao kèm theo ghép tế bào gốc tạo máu tự thân.

Kết quả điều trị bảo tồn thị lực phụ thuộc vào giai đoạn của khối u cũng như các phương pháp điều trị được sử dụng. Theo một số các nghiên cứu kết quả điều trị bảo tồn của phương pháp tiêm hóa chất động mạch mắt IAC đạt tới 66%, trong đó các bệnh nhân nhóm A,B,C đạt tỷ lệ 86% so sánh với 57 % ở nhóm D,E.

Các bệnh nhân kết thúc điều trị được theo dõi với các bác sĩ nhãn nhi và bác sĩ ung thư nhi để phát hiện sớm tái phát và các biến chứng tác dụng phụ muộn liên quan đến điều trị (chức năng thận, thính lực, ung thư thứ phát).

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.